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先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板发育和维持缺陷,而突触前蛋白突变、突触基膜相关蛋白突变或蛋白糖基化缺陷亦可引起CMS[1].
MUSK基因突变致先天性肌无力综合征1例
【摘 要】
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先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板
【机 构】
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643000,四川省自贡市第一人民医院PICU
【出 处】
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神经疾病与精神卫生
【发表日期】
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2020年3期
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