论文部分内容阅读
目的:分析听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变特点。方法:利用基因芯片技术，对2 000例听力正常孕妇（22～43岁）进行GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变筛查；对携带突变的孕妇配偶（24～46岁）进行基因测序；对夫妻携带同一突变的孕妇行羊水穿刺产前诊断，分娩3个月后门诊随访。结果:2 000例听力正常孕妇中，94例携带突变（其中3例为GJB2和SLC26A4双杂合突变）,GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12S rRNA突变检出率分别为2.40%、1.90%、0.30%和0.25%。GJB2基因235delC与SLC26A4基因IVS7-2A＞G最为常见，检出率分别为1.45%、1.25%。94例孕妇的配偶中检出9例（9.57%）突变携带者。夫妻携带同一突变的家庭有6组：其中1例产前诊断未检出突变，1例确诊为GJB2基因杂合突变，新生儿均无听力异常；2例产前确诊为GJB2基因纯合突变，新生儿计划植入人工耳蜗；2例为SLC26A4基因复合杂合突变，其中1例自然流产，另1例计划植入人工耳蜗。结论:GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A＞G是导致新生儿耳聋的重要突变。