【摘 要】
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该研究旨在分析急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）伴t（8;21）的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t（8;21）患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:（1） 在207例AML伴t（8;21）患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)北京协和医学院实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室
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该研究旨在分析急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）伴t（8;21）的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t（8;21）患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:（1） 在207例AML伴t（8;21）患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失（48.3%）、9q–（8.2%）等,12%的患者为复杂核型（complex karyotype,CK）;（2） 对AML伴t（8;21）患者的56个基因进行筛查,结果显示95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高（53%）,其次为NRAS（18%）、ASXL2（17%）、 FLT3（12%）、EZH2（10%）等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化；（3） 对AML伴t（8;21）患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明，AML伴t（8;21）患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。
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