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目的 采用多基因遗传风险评分探讨阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)对2型糖尿病患病影响的遗传修饰作用,为对2型糖尿病进行精准化的预防和控制提供理论依据.方法 研究对象选自2011-2012年建立的基于北京市房山社区的心脑血管慢性病队列,最终共纳入5 144名研究对象,收集其一般人口学资料、行为生活方式、既往病史、体检检查等信息,使用Berlin量表采集其OSA临床特征信息,对2型糖尿病相关的26个单核苷酸多态性位点进行基因型检测,并采用加权遗传风险评分计算研究对象的遗传风险.使用SAS9.4软件采用多因素logistic回归模型分析OSA风险、糖尿病遗传风险评分与2型糖尿病患病的关联和联合作用.结果 (1)在调整了年龄、性别、受教育程度、婚姻状态、体质指数、体育锻炼、饮酒和吸烟等因素后,OSA高风险人群相较于OSA低风险人群具有更高的糖尿病患病风险(0R=1.381,95％CI:1.193～1.599,P＜0.01);高糖尿病遗传风险人群比低糖尿病遗传风险人群有着更高的糖尿病患病风险(0R=1.587,95％CI:1.309～1.925,P＜O.O1).(2)在中、高糖尿病遗传风险的人群中OSA高风险能够显著增加糖尿病的患病风险(中风险人群:调整后OSA高风险的OR值为1.439,95％CI为1.170～1.769,P＜0.01;高风险人群:调整后OSA高风险的OR值为1.422,95％CI为1.073～1.885,P＜0.05).低糖尿病遗传风险人群中,OSA风险高低对糖尿病患病的影响差异无统计学意义(P＞0.05).(3)进一步分析两因素联合作用,高遗传风险与OSA高风险之间存在联合作用,能够显著增加糖尿病的患病风险(调整后0R=2.331,95％CI:1.758～3.090,P＜O.01).结论 OSA高风险对2型糖尿病患病的影响存在遗传个体差异,OSA高风险和高遗传风险评分具有联合作用,能够显著提高2型糖尿病的患病风险.