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错配修复基因（mismatchrepairgene，MMR）的产物是错配修复蛋白，为1种核酸水解酶，通过在DNA复制过程中修复错配的碱基使DNA能精确复制，保证人类遗传的保守性和稳定性。当错配修复基因发生突变，错配修复蛋白的表达量下降、不表达或出现截短，对DNA复制过程中发生的缺失和插入不能校正或纠错，引起基因组DNA不稳定。大约1996年，针对MMR蛋白的单克隆抗体开始出现，第一个抗体为MSH2，之后有了其它抗体，抗体的出现提示检测MMR蛋白的可能，进一步为临床提供了一个可选择的检测MMR蛋白缺失的方法