【摘 要】
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目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μ
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目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μumol·L-1,头颅MRI示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质T2高信号,颈椎MRI示颈髓内条片状长T2异常信号,轴位局部呈倒“V”字形,血尿代谢筛查提示MMA。结论MMA老年起病罕见。对于脊髓亚急性联合变性伴多系统多部位损害的成年患者,同时血Hcy增高时,应想到MMA可能。血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。
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