【摘 要】
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优生优育日益受到国家、社会和家庭的高度重视和关注,近年高龄孕妇在孕妇的结构中占比较以前提高18%左右,而外周血无创DNA检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)应用
【机 构】
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浙江省衢州市妇幼保健院,杭州中翰金诺医学检验所
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优生优育日益受到国家、社会和家庭的高度重视和关注,近年高龄孕妇在孕妇的结构中占比较以前提高18%左右,而外周血无创DNA检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)应用突飞猛进,并在临床“广泛”开展,1例NIPT阴性高龄孕妇,经产前诊断羊水细胞培养进行染色体核型分析和全基因组芯片分析确诊:46,XN,15q11.2-q1413.8Mb Del天使综合征(Angelman syndrome,AS),暨母源性15q11.2-q14的缺失。
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