论文部分内容阅读
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色。X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋。基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助。本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述，以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路。
X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展
【摘 要】
：
综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色。X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋。基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助。本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述，以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路。
【机 构】
：
563000 贵州，遵义医学院免疫学教研室；610072 成都，四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室,610072 成都，四川省医学科学院·四川省人民医院人类疾病基因研究四
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年34期
其他文献
记者:临床主要采取哪些方式对患者进行术前出血风险评估?分别具有怎样的特点?rn门剑龙教授:围手术期出血是外科手术常见的问题,尤其是术中出血和术后出血,是外科医师特别关注
期刊
目的 探讨分泌型凋亡相关蛋白1 (secreted apoptosis-related protein 1,SARP1)调控增生性瘢痕患者的成纤维细胞(fibroblast,FB)凋亡的作用.方法 构建SARP1腺病毒载体(Ad-SARP1),感染瘢痕患者的皮肤FB,促进其表达SARP1蛋白,观察其蛋白表达后人FB增殖与凋亡的变化,明确SARP1蛋白对FB的调控作用,并通过转移酶介导的三磷酸脱氧鸟
探索儿童专科医院开展日间医疗服务，可改善儿科患者医疗服务质量。作者通过完善日间医疗服务管理制度与规范、改进日间医疗服务运行流程、开通"绿色通道"、将护理服务前移和外延等举措，对儿科日间医疗服务管理进行了创新探索。实践表明，日间医疗服务的开展可明显缩短住院等候时间，节省治疗费用，改善患儿和家长的就医体验，达到"社会-医院-患者"共赢目的。
经皮冠状动脉介入治疗(PCI)在中国发展迅速,为了更好地规范PCI手术,中华医学会心血管病学分会介入心脏病学组、中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会、中华心血
期刊
目的 探讨饰瓷-核瓷界面粗糙度对双层硅酸锂玻璃陶瓷材料断裂强度及失效模式的影响.方法 制备IPS e.max Press单层标准试件40个,最终分别采用1000目(A组)、600目(B组)、320目(C组)碳化硅砂纸打磨及喷砂(D组)4种方法处理饰瓷-核瓷界面,涂塑烧结IPS e.maxCeram饰瓷完成双层试件.三点弯曲实验测定双层全瓷试件断裂强度值,单因素方差分析比较组间差异.使用体视显微镜观
相比于普通的住院治疗模式，日间化疗具有缩短治疗时间、提高治疗效率、减轻患者负担等诸多优点。作者以患者治疗需求为导向，以治疗效果和患者满意度为评价指标，剖析目前乳腺癌化疗管理中存在的问题与不足，以专科科室为主导，医生、护士、药师多方合作，探索优化医、护、药、患一体化的乳腺癌日间化疗管理模式，以便更大程度地发挥综合性医院多学科合作优势，为乳腺癌患者提供更加安全、便捷的治疗，构建对化疗患者全程管理的完整
最近一个月,笔者怀着非常沉重的心情认真研读了美国社会心理学家菲利普·津巴多的名著《路西法效应:好人是如何变成恶魔的》,本书记述的是全球最具传奇色彩的真人实境实验,是
期刊
目的探索适合新疆地区本土化、有区域特色、服务于边疆各族患者的日间医疗服务模式，分析其实际效果。方法选择未开展日间医疗服务前的2010年至2015年的全院门诊人次、出院人次、平均住院天数和术前占床天数，与开展后的2016年至2018年的相应指标进行比较；同时，选择日间手术病房中各科室有代表性的6种常见日间手术病种，与以往同期的非日间手术患者进行比较，观察前、后的患者护理费、化验检查费、治疗费、药品费
合理用药、保证患者用药安全，一直是药事管理的重要内容。作者介绍了罗湖医院集团在医联体内实施合理用药信息化管理的实践。其主要通过构建包括采购供应管理、调剂管理、用药干预和用药指导4个方面的信息化平台，实现对药品的闭环管理，使药品使用全程可监管、可溯源，提高患者用药安全性。