探讨童精神分裂症患者的DISC1基因rs821597多态性与神经系统软体征（neurological soft signs, NSS）的相关分析。
方法研究对象为300例儿童精神分裂症患者（病例组）和270名性别及年龄相匹配的健康人（对照组）。采用限制性片段长度多态性方法检测病例组和对照组的DISC1基因rs821597基因型，使用剑桥神经科检查软体征测试分量表检查和评估2组的NSS。
结果病例组与对照组的rs821597基因型[AA：90(30.0%)、AG：141(47.1%）、GG：69（22.9%）与AA：58(21.3%）、AG：136(50.4%）、GG：76(28.3%）]及等位基因[A：321(53.5%)、G：279（46.5%）与A：252(46.7%）、G: 288(53.3%）]频率比较差异有统计学意义（χ2=6.54、6.12，P=0.040、0.010）；经多重检验校正，NSS评分在左侧对指运动、序列对指运动及手指感觉测验，右侧轮替运动，左右拳手掌测验及皮肤书写感测验，Oseretsk测验，病例组高于对照组（P<0.002），运动协调分、感觉整合分、脱抑制分因子及NSS总分差异具有统计学意义（Z=-9.336、-6.736、-2.951、-8.861，均P<0.05）；不同基因型的患者间在左右序列对指运动、轮替运动、立体感觉测验及镜像运动1，右拳手掌测验及皮肤书写感测验，Oseretsky测验，眼睛闪烁（均P<0.002），以及运动协调分、NSS总分差异均有统计学意义（Z=-4.400、-3.580，均P< 0.05）。Q检验显示AA、AG型NSS阳性条目检出率、NSS总分、运动协调分均明显高于GG型。
结论rs821597基因多态性与豫北汉族儿童精神分裂症患者及其NSS存在关联；儿童精神分裂症患者较健康儿童有更高的 NSS检出率；携带rs821597等位基因A的患者较其他基因型患者有更高的NSS检出率。