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研究了应用DNA测序峰形图定量和精细研究碱基变异分析的方法,根据碱基变异峰形图的面积比值,得出变异比例大小。采用相关WindowsAPI函数获取碱基变异点处的DNA峰形图,对其进行清理多余线条及修补线条等处理,计算出不同峰形图的面积比值,并给出了软件的关键设计。回收实验结果以及临床数据表明,该软件采用的设计思想正确,检测准确度高,有良好的应用前景。