【摘 要】
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布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,山东省医学科学院山东省医药生物技术研究中心,天津市武清区人民医院
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布鲁克综合征（BS）是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等。根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型（BSⅠ）和Ⅱ型（BSⅡ）。Pub Med数据库迄今收录的BSⅠ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例。本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述。
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