【摘 要】
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目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量.方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 4
【机 构】
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百色市妇幼保健院遗传实验室,广西百色533000;百色市妇幼保健院,广西百色533000
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目的:了解广西百色地区地中海贫血的基因型及分布特征,为本地区的地中海贫血预防和诊断提供参考,提高优生质量.方法:选择2019年1至8月在百色市妇幼保健院做产前基因诊断的3 482例孕妇及其配偶,通过Gap-PCR和PCR与DNA反向点杂交进行α、β地中海贫血基因检测,确认地中海贫血基因携带者,并对其进行统计学分析.结果:2 260例(64.90％)样本确认携带地中海贫血基因,其中,α地中海贫血1 459例(64.56％),β地中海贫血617例(27.30％),α 复合 β 地中海贫血 184例(8.14％).1 459例α 地中海贫血中,以--SEA/αα(637例,43.66％)、-α3.7/αα(306例,20.97％)、-αCS/αα(143例,9.80％)、-α4.2/αα(124例,8.50％)和-αWS/αα(77例,5.27％)基因型为主;617例 β 地中海贫血中,以 CD17(229例,37.12％)、CD41-42(213例,34.52％)、IVS-I-1(41 例,6.65％)、βE(38例,6.16％)和CD71-72(34例,5.51％)基因型为主;184例α复合β地中海贫血中,以--SEA/αα/CD17(24例,13.04％)、-α4.2/αα/CD17(13例,7.07％)、-α3.7/αα/CD41-42(12例,6.52％)和--SEA/αα/CD41-42(12例,6.52％)基因型为主.结论:广西百色地区地中海贫血的基因型较为复杂多样,应结合本地区基因型分布特征,加强本地区地中海贫血产前筛查和诊断,减少出生缺陷,提高优生质量.
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