目的 探讨骨髓呈灶型分布的侵袭性自然杀伤细胞白血病(ANKL)伴噬血细胞综合征的临床特点及预后.方法 选择2016年8月29日,淮安市第一人民医院血液科收治的1例骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征患者为研究对象.根据本例患者临床表现及相关检查结果对其进行诊断.本例患者治疗方案拒绝接受化疗,给予静脉滴注地塞米松10 mg/d×12 d,控制骨髓噬血现象;给予静脉滴注膦甲酸钠氯化钠注射液2.4 g/次×2次/d×4d,进行抗病毒治疗;抗感染方案为,先给予静脉滴注头孢哌酮钠舒巴坦钠1.5 g/次×3次/d×3d,效果欠佳;随后更换治疗方案为静脉滴注替考拉宁,第1天,400 mg/次×2次/d,第2天开始400 mg/d×7d;静脉滴注亚胺培南西司他丁钠1 g/次×3次/d×7d;同时给予输注红细胞制剂5U,血小板制剂2U,新鲜血浆325 mL等进行输血治疗.回顾性分析本例骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征患者的实验室检查结果、诊断及疗效等临床资料,并且结合相关文献复习,探讨ANKL诊治的研究新进展.结果 ①入院后,本例患者血常规检查结果出现异常的指标,白细胞计数为2.28×109/L,中性粒细胞计数为1.32×109/L,红细胞计数为2.75×109/L,血红蛋白(Hb)水平为68 g/L,血小板计数为89×109/L,单核细胞计数为0.42×109/L,淋巴细胞计数为0.52×109/L.凝血功能检查结果出现异常的指标,国际标准化比值(INR)为1.18,凝血酶原活动度(PTA)为77％,活化部分凝血酶原时间(APTT)为46.2 s,其余指标均在正常参考值范围内.EB病毒(EBV)定量检测结果为8.74×103copies/mL(正常参考值范围为＜3.00×103 copies/mL).巨细胞病毒(CMV)检测结果呈阴性.肝功能检查结果示,乳酸脱氢酶(LDH)水平为293 U/L,其余指标均在正常参考值范围内.腹部CT结果示脾大.超声检查结果示肝、脾大.患者2016年8月30日骨髓(部位:右髂前)涂片结果示,ANKL细胞比例为4％.骨髓细胞免疫分型结果可见2个亚群细胞,P1比例为8.4％,P2比例为3.8％,P1抗原包括髓过氧化物酶(MPO)(0.1％)、cCD3(81.7％)、CD2(79.6％)、CD5(80.3％)、CD7(70.2％)、CD56(5.9％);P2抗原包括MPO(0.1％)、CD2 (98.2％)、CD7 (97.8％)、CD56 (92.0％)、人类白细胞抗原(HLA)-DR (98.4％).31种白血病常见融合基因及4种常见髓系基因突变均呈阴性,TCR/IGH基因重排亦呈阴性.2016年9月1日骨髓(部位:左髂后)涂片结果示,ANKL细胞(组织细胞样)比例为1.5％.骨组织活检结果未见显著异常.2016年9月5日复查骨髓(部位:左髂前)涂片结果示ANKL细胞比例为70.5％,过氧化物酶(POX)染色结果呈阴性,偶见噬血细胞.免疫分型结果可见1个亚群细胞比例为50.1％,其抗原包括MPO(0.1％)、CD2(92.6％)、CD7(92.2％)、CD56 (82.2％)、HLA-DR(85.9％)、CD38(85.1％).染色体核型分析结果示,46XX,add(4) (q35),add(13) (q34)[1]/46,XX[19].此外,患者反复高热,热峰为39℃,持续时间＞1周.②本例患者诊断为骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征.③治疗后,2016年9月8日本例患者Hb水平、血小板计数、红细胞计数进行性下降;2016年9月12日白细胞计数、胆红素水平、氨基转移酶水平、LDH水平进行性升高;凝血功能异常(2016年9月15日复查纤维蛋白原水平为1.61 g/L);2016年9月13日EBV定量结果为8.74×103 copies/mL,多发淋巴结肿大;肝、脾进行性增大.2016年9月16日患者出现呼吸衰竭、脉氧下降、心功能不全,患者家属放弃进一步治疗,患者死亡.结论 骨髓呈灶型分布的ANKL伴噬血细胞综合征临床过程具有侵袭性,短期内病情恶化,预后差.