杜安眼球后退综合征和染色体组异常(英文)

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目的:观察I型杜安眼球后退综合征患者的第8染色体。方法:连续观测了29例I型杜安眼球后退综合征患者的第8染色体。采用质粒DNA提取试剂盒方法从患者的外周血白细胞里分离提取DNA,选取D8S553和D8S1797做标记,用PCR法进行测定。结果:实验的所有病人样本中没有D8S553和D8S1797标记阳性。结论:我们的发现提示所观察的I型杜安眼球后退综合征患者的可能病因是属散发病例而没有家族史,建议纳入更多病例、选取其他的标记和不同的染色体进行进一步的研究。 Objective: To observe the chromosome 8 in patients with type I Touan Retinal Reflux Syndrome. Methods: Chromosome 8 was continuously observed in 29 patients with type I Touan Retardation syndrome. DNA was extracted from the peripheral blood leucocytes of patients using plasmid DNA extraction kit, and D8S553 and D8S1797 were selected for labeling. The PCR was used to determine the DNA. RESULTS: No D8S553 and D8S1797 markers were positive in all patient samples tested. CONCLUSIONS: Our findings suggest that the possible etiology of the observed type I eye with Tourette syndrome is sporadic cases with no family history. It is recommended to include more cases and to select additional markers and different chromosomes for further study.
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