目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷家系的遗传表型及基因型特征.方法 PS活性用凝固法测定,PS抗原用ELISA方法测定.用聚合酶链反应扩增5代家系34个成员中9个PS活性及抗原减低的PS 1～15号外显子片段,用单链构象多态性(SSCP)分析cDNA变性后的差异,用测序方法检测突变点.结果该家系5代9名成员游离PS抗原在10%～45%(正常值为55%～128%).PS活性在13%～37%(正常值为70%～130%),较正常参考范围明显降低,二者呈平行下降,但总PS抗原均在正常范围.在这些成员中均检测到10号外显子上第163位核苷酸G→T突变,使AGT→ATT,在mRNA转录时,转录为终止密码子,阻断蛋白质的合成.结论本家系的Ⅲ型PS缺陷症基因分析证明,先证者为杂合子型.在PS 10号外显子上第163位核苷酸发生G→T突变,在蛋白质合成过程中丝氨酸被终止密码子替代,为目前文献中尚未报道的一个新的基因突变点.