【摘 要】
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目的了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生35d的新生儿4 679例,采集其足跟末稍静脉血,提取DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间
【基金项目】
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广西壮族自治区科技研究与开发计划项目(1140003B-82)
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目的了解南宁市新生儿突变耳聋基因携带情况。方法选择在广西壮族自治区妇幼保健院出生35d的新生儿4 679例,采集其足跟末稍静脉血,提取DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四个耳聋基因的20个突变位点。结果 4 679例新生儿中有143例检出四个耳聋基因的13种突变类型,突变耳聋基因携带率为3.056%。GJB2基因检出235del C、299300del AT、176191del16三种突变共76例,GJB3基因检出538C>T、547G>A两种突变5例,SLC26A4基因检出IVS7-2A>G、1174A>T、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、六种突变48例,12SrRNA基因检出1555A>G突变14例。结论通过突变耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。
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