在肺癌诊室里，经常有患者问医生：“医生，什么是EGFR基因突变？”“为什么我会有EGFR基因突变，而她没有？”“我老父亲得了肺腺癌，检测到EGFR基因突变，那我需要去做EGFR基因检测吗？”
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　　EGFR基因：名声“响亮”
　　从组织学角度看，肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，后者又可再细分为肺腺癌、肺鳞癌、肺腺鳞癌等。超过85%的肺癌是非小细胞肺癌，超过50%的非小细胞肺癌是肺腺癌。目前，科学家普遍认为，部分肺腺癌的发生和发展与“驱动基因”突变有关。也就是说，原本正常的细胞，一旦其中的某些基因在某些关键位点发生突变，就会转变成为肿瘤细胞，最终导致肿瘤发生和发展。这类基因被人们形象地称为“驱动基因”。“驱动基因”数目众多，到目前为止，人们发现的“驱动基因”超过了100种。其中，最著名、最为大众熟悉的当属EGFR基因。
　　EGFR基因的中文名称叫作“表皮生长因子受体”基因，这个基因编码的蛋白质广泛分布于各类上皮细胞表面，具有调控细胞生长、增殖、分化等功能。EGFR基因的名声之所以那么“响亮”，一方面是因为50%以上的中国肺腺癌患者的肿瘤细胞存在EGFR基因突变；另一方面是因为存在EGFR基因突变的肺腺癌患者，除了常规的治疗手段（手术、化疗、放疗）外，还可以应用专门针对EGFR突变基因的“靶向药物”，且疗效显著。
　　靶向药物：并非所有肺癌或者都能用
　　传统的化疗药物进入人体内后，除了杀灭癌细胞外，还会不同程度地损伤人体正常细胞，“杀敌一千，自损八百”。靶向药物就像它的名字一样，能够直接找到并作用于突变的EGFR蛋白，就像一颗颗有GPS定位的导弹直达目标，对正常细胞的影响非常小。由于同一个基因上的突变位点不同，对应的靶向药物也有差异，好比一把钥匙开一把锁，不能有丝毫偏差，故现在科学家已研究出针对不同的突变基因的靶向药物。
　　由于大多数肺腺癌患者存在EGFR基因突变，且已有针对EGFR基因突变的靶向药物，故医生都会建议肺腺癌患者进一步检测肿瘤细胞中的EGFR基因，看是否存在关键位点的基因突变。如果存在基因突变，并且是对靶向药物敏感的基因突变，在肿瘤进展或复发时，除了常规治疗外，医生还会针对性地使用靶向药物进行治疗，以提高患者的生活质量，延长寿命。
　　EGFR基因突变：与肿瘤的关系“不简单”
　　EGFR基因和肺癌的关系，绝不能简单地理解为“EGFR基因突变导致肺癌”，也不是“患了肺癌，就一定有EGFR基因突变”。EGFR基因突变只能够解释部分肺腺癌患者肿瘤的发生和发展。复旦大学附属肿瘤医院胸外科十年大数据分析表明：70%左右的肺腺癌患者存在“驱动基因”突变；在不吸烟的女性肺腺癌患者中，更有近90%的患者存在“驱动基因”突变。除了EGFR基因之外，ALK基因、ROS基因、BRAF基因等也是十分有名的“驱动基因”，也有针对性的“靶向药物”。
　　部分肺腺癌、肺鳞癌及小细胞肺癌患者，与EGFR基因突变没有直接关系，谜底有待揭晓。另一方面，并不是每个被诊断为肺癌的患者都要使用或建议使用“靶向药物”治疗。只有经过基因检测，且肿瘤符合某些生物学特性的患者，才是“靶向藥物”治疗的合适人选。
　　EGFR基因检测：仅针对肺癌患者
　　根据“驱动基因”突变理论，“驱动基因”突变是后天发生的，且只发生在体细胞中，因此不会对下一代造成影响。只有发生在生殖细胞中的基因突变，才有一定概率遗传给下一代。目前针对“驱动基因”突变的检测，只在肿瘤细胞中进行，也只针对肺癌患者，并不对正常人的肺组织进行基因检测。
　　随着研究的深入，国外有研究人员发现，有极小比例的正常人群存在生殖细胞中特定位点的EGFR基因突变。根据国外的数据推算，这类人所占的比例不足万分之一，但这些从出生起就携带EGFR基因突变者，一生中患肺癌的概率接近1/3。
　　由于绝大部分健康人群不存在EGFR基因突变，且从公共卫生和优化资源配置的角度来看，这种筛选策略对人群的获益也不明显，故目前在全世界范围内还没有针对健康人群进行EGFR基因突变的筛查。或许在将来，我们会有更简便的方法筛查出那些自小就“携带”EGFR基因突变的个体，对他们进行早期干预。