目的探讨广西扶绥县肝癌高发区HBV相关肝癌患者HBV-DNA前S区(Pre-S区)变异与肝癌发生的关系。方法采用病例对照研究的方法,选择HBV相关肝癌患者50例(肝癌组),HBV慢性携带者50例(对照组),提取受试者血清HBV-DNA,采用巢式PCR的方法扩增Pre-S区,测序并分析其核酸变异的情况。结果肝癌组患者Pre-S区缺失率、Pre-S2起始密码子变异率、T53C变异率分别为38.0%(19/50)、38.0%(19/50)和32.0%(16/50),均高于对照组的14.0%(7/50)、10.0%(5/50),4.0%(2/50)(P<0.05)。两组发生Pre-S区缺失26例,主要为Ⅱ类缺失,占69.2%;框内缺失24例占92.3%;Pre-S2 5’端缺失23例占88.5%。多因素非条件logistic分析结果显示,Pre-S区缺失、Pre-S2起始密码子变异以及T53C变异是肝癌发生的独立危险因素(P<0.05)。结论 HBV-DNA Pre-S区缺失、Pre-S2起始密码子变异和T53C变异与广西扶绥县HBV相关肝癌的发生密切相关。