目的:探讨中度以上感音神经性聋(SD)学龄前儿童的耳聋基因检测结果。方法:选取中山市博爱医院听力中心2016年1月至2018年3月确诊中度及中度以上非综合征性SD儿童87例作为研究对象,取患儿外周静脉血5 mL,采用试剂盒法进行DNA提取,聚合酶链式反应(PCR)扩增、芯片处理及扫描,测序结果分析。结果:87例患儿中有20例检出为复合杂合和纯合突变,检出率为22.99%,其中GJB2基因热点突变14例(16.09%),SLC26A4基因热点突变2例(2.30%),线粒体12S r RNA热点突变4例(4.60%),GJB3基因热点突变未检出;12例患儿无法采用基因芯片技术确诊,但其他指征显示其患遗传性耳聋的几率极大,经检测IVS7–2A>G/单杂合突变6例(6.90%),235del C单杂合突变5例(5.75%),299del AT单杂合突变1例(1.15%)。结论:耳聋基因检测是儿童听力学诊断重要的补充技术,对于有确诊耳聋基因突变检出的SD,给予有效的干预治疗、预防等指导意见,并提醒成年以后严格择偶结婚、生育,避免聋儿的出生。