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目的
分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿的临床表现和基因突变，探讨DIAPH3基因的新发突变与ASD发病风险及发病机制的关系。
方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等，然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序，以明确致病基因突变。
结果先证者的临床评估提示患者属于典型ASD，通过全外显子组测序确认4个候选基因，包括TUT1、DIAPH3、RELN和SETD2。发现DIAPH3基因第18外显子c.2156T>C(pI719T)错义突变，该突变位于FH2保守结构域；检测到TUT1无义突变，该突变可能破坏了TUT1 / Lin28A调节通路的正常功能。发现RELN基因3个同义突变；SETD2基因第15外显子c.6895G>A(p.G2299R)错义突变。患儿父母的Sanger测序结果未检测到DIAPH3与SETD2的错义突变，表明患儿的两个错义突变均为新生突变。
结论DIAPH3与SETD2的错义突变可能增加患自闭症的风险。与DIAPH3和SETD2突变相关的神经发育与神经突触形成受损可能是ASD潜在的发病机制。