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X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,为X连锁隐性遗传病,其缺陷基因Btk的突变主要影响B细胞的成熟,导致患儿体液免疫功能障碍。临床以反复化脓菌感染为主要表现,除肠道病毒外对其他病毒的感染过程反应正常。实验室检查发现外周血B细胞数量明显降低,缺乏各类免疫球蛋白。目前主要采用丙种球蛋白替代治疗,随着基因技术的不断发展,有望利用基因治疗达到根治目的。