基于基因检测诊断晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

来源 :临床荟萃 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aboutt
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
对1例晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患儿进行临床诊断和遗传学分析。该患儿TPP1存在c.1424C>T(p.Ser475Leu)和c.962A>G(p.His321Arg)复合杂合突变,分别遗传其父亲和母亲,突变致病性分析均为有害和致病,蛋白序列同源性比对中同源区域均为高度保守。患儿可能是由TPP1复合杂合突变导致的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症,其中c.962A>G(p.His321Arg)位点突变尚未见报道,新突变基因的发现扩大了该基因的突变谱,为阐明LINCL遗传机制提供
其他文献
目的研究慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)患者血压形态特点,以及睡前服用降压药对患者临床疗效影响。方法2018年1月至2019年9月住院的182例CKD合并高血压患者的动态
在北京大学122周年校庆之际,5月4日,北京大学在中关新园科学报告厅举行“疫情重袭后的全球治理”理论研讨会。北京大学党委书记、校务委员会主任邱水平,校长郝平,以及在校领导班子成员参加会议。美国前国务卿基辛格以电子邮件的方式向北京大学建校122周年表示祝贺。达沃斯世界经济论坛主席、中国改革友谊奖章获得者施瓦布向北京大学发来贺信。
前些天,有网友发现,在一个日本著名的网络论坛上,有一篇最受日本人关注、人气排名第一的帖子,居然是《中国的非现金社会飞速发展已超乎想象》。我们知道,这几年由于安倍的倒行逆施
初中化学学习活动的开展对于学生综合素质的提高以及核心素养的发展有着较为明显的积极作用。教师应当重视学生核心素养的发展,构建化学学习活动的理论模型,为学生带来科学有
丰田汽车公司推出新的普瑞斯仅混合动力汽车,车内饰件采用杜邦公司的SoronaEP聚合物加工,这是一种高性能、可再生来源的热塑性树脂。由杜邦公司、丰田汽车公司、小岛实业有限公
随着市场经济的快速发展,企业经营过程中的资产规模和价值都越来越大。固定资产是企业资产的重要组成部分,占用资金较大,其管理水平的好坏关系到企业资产的保值增值及未来的
成都郫都区有一个3000多户居民入住的大型社区,手机信号一直不是太好,物业与运营商取得联系,要求增强信号。今年国庆期间,运营商派人进驻小区设置新的手机信号设备,却遭到部
通过分析人工湿地建造的具体用途,以及在处理废水时的特点,探究如何对水产养殖废水中的氮元素及磷元素进行处理。
文章对大学生群体瘦身产品的现状进行了详细的分析,针对存在的问题,以“享瘦一刻”产品为研究对象,从产品、价格、渠道和促销方面提出了具体的营销策略。
目的分析4例预激性心肌病患儿的临床特点、治疗及随访,了解该病转归,同时探讨该病的影响因素。方法回顾性分析我院4例预激性心肌病患儿临床资料,并复习文献,了解该病转归及影