【摘 要】
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目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者
【机 构】
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湖南省人民医院检验科,上海中医药大学附属曙光医院201203
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目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究。结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义（均P〈0.05）。单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义（均P〈0.0
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