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目的 探讨凝血因子XⅢ(FXⅢ)基因Val34Leu突变与中国人群脑出血发病的相关关系。方法 利用等位基因特异性聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑座中对照组FXⅢ基因的基因型位点频率。结果 在所研究的人群中发现了4例FXⅢ基因Val34Leu突变的杂合子,全部位于脑出血组,没有发现突变型的纯合子。等位基因Val34和Leu34在所研究的中国人群中的频率分别是99.3%和0.7%。结论 FXⅢ基因Val34Leu突变可能与中国人群的脑出血有潜在的关系。