【摘 要】
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5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688).ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-b
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院儿童保健科,江苏南京210008;南京医科大学附属儿童医院影像科,江苏南京210008
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5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688).ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5].本研究对南京市儿童医院儿童保健科收治的1例ATICD患儿的临床资料以及基因检测结果进行总结,分析了新鉴定ATIC基因错义突变的致病性.该研究获得医院伦理委员会审批(伦理号202110083-1).
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