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视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,具有高度的遗传异质性,患者常有进行性夜盲和视野缺损.对于常染色体显性遗传RP已经发现有12个基因座与之有关,其中6个致病基因已被克隆,对于这些致病基因的结构、突变及其功能目前已有了新的研究进展.
视网膜色素变性的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,具有高度的遗传异质性,患者常有进行性夜盲和视野缺损.对于常染色体显性遗传RP已经发现有12个基因座与之有关,其中6个致病基因已被克
【机 构】
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华中科技大学同济医学院医学遗传研究室
【出 处】
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遗传
【发表日期】
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2002年3期
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