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目的:研究ABCB4基因外显子8突变的情况,以探讨其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:对15例中国皖南地区妊娠期肝内胆汁淤积症患者抽外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA序列测定的方法对ABCB4基因外显子8的突变情况进行筛查,并确定其具体的突变性质。结果:15例标本均扩增出AB—CIN基因外显子8的目的片段。对DNA序列测定结果进行分析,发现其中有5例(33.33%)存在c.711A〉T杂合性突变。结论:ABCB4基因外显子8的突变可能与中国人群ICP的发病存在一