【摘 要】
：
目的 探讨利用气相色谱-质谱（GC-MS）联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据。方法 收集住院和门诊2 856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过
【机 构】
：
广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科
论文部分内容阅读
目的 探讨利用气相色谱-质谱（GC-MS）联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据。方法 收集住院和门诊2 856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用GC-MS进行样本有机酸检测,所得检测数据通过遗传代谢病软件分析,同时结合串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果及基因分析进一步疾病诊断。结果 对2 856例疑似患者的尿液标本有机酸分析,确诊先天性遗传代谢疾病342例（11.9%）,其中苯丙酮尿症154例（5.39%）,甲
其他文献
蹴球运动作为一项我国少数民族的传统体育项目,因其独具的比赛、健身、娱乐价值,近年来越来越广泛地被纳入到学校体育训练项目中来,被广大学生认可和接受。本文从蹴球运动的
本文为一个现代瞄准设备的测控系统.介绍了测控系统的基本设计、硬件设计,阐述了C8051F206单片机在系统中的应用.介绍了系统研制中遇到难题、解决方法和编程.
目的探讨不同肿瘤细胞内源性DNA双链断裂（DSBs）水平与放射敏感性参数SF2是否存在相关性。方法选取肺癌细胞系H1299、A549，乳腺癌细胞系MCF-7、MDA—MB-435s为研究对象。利用2Gy
（五）草鱼肝胆综合症1.预防（1）不放患有肝胆综合症的草鱼种。（2）饲料新鲜适口新鲜。全价颗粒饲料中生长激素的添加量符合国家标准。菜子饼脱毒后投喂。不喂污染的水草,春季不宜过量
＂繁丰＂是莫言小说语言的一大特点,为了达到语言特定的修辞效果,他常常会将简单的语言＂复杂＂化。文章将以莫言的长篇小说《生死疲劳》为研究对象,从小说中词语、句式、修辞格的堆
消费者期待先进的2.5G与3G蜂窝电话能够与现有2G蜂窝电话拥有相同的外型大小以及电池寿命.
目的探究免疫性血小板减少性紫癜（ITP）患者CD4＋T淋巴细胞亚群比例及其信号转录激活因子STAT4／6表达情况。探讨其在ITP发病机制中的作用。方法选取新诊断为ITP患者30例及正常健康
作为小龙虾的重要生产基地和外销大市,黄冈以＂虾稻共作＂为主的小龙虾养殖面积已过70万亩,小龙虾年产量7万多吨。目前,正值小龙虾产销旺季,为进一步加强小龙虾产地质量监管,全面
为践行＂两学一做＂学习成果,促进基础教育均衡发展,落实全市研培工峰议精神,进一步健全教研院、进修学校、基层（中小学）校＂三位一体＂教研员专业发展工作模式,市教育教学研究院于5月2