β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白H病的铁状况研究

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bolen9999
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遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症国内未曾报道过,现报告1例。我们对其红细胞18种酶和谷胱甘肽含量进行了测定,并对其双亲进行了酶活性检测及有关化验后,作出遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症合并β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的诊断。
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