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人类染色体数目畸变分为整倍体畸变和非整倍体畸变两种类型.整倍体畸变又分为单倍体和多倍体,其中以三倍体和四倍体较为多见,也是造成自然流产的主要原因之一;非整倍体畸变又分为单体型、三体型、多体型和嵌合体,其中三体型较为多见,但也有较为严重的畸形,且大多数流产或死亡.形成人类染色体数目畸变的机理较多,其中双雌受精和染色体不分离是造成染色体数目畸变的主要原因.