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目的综述大骨节病软骨细胞发生坏死的分子生物学研究进展。方法采用文献调查方法,对比分析国内外有关大骨节病与关节病的研究现状。结果大骨节病核心家庭有家庭聚集性趋势,患者软骨除表现有深层软骨细胞坏死外,还表现有软骨细胞过度凋亡和去分化;与骨关节病比较,大骨节病尚未开展STR多态性、软骨胶原基因和基因芯片方面的研究。结论应采用STR多态性、软骨胶原基因、基因芯片技术深入研究大骨节病分子生物学机制。