【摘 要】
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目的 研究连接蛋白26(Connexin26)基因(GJB2)突变和线粒体12S rRNA基因突变在人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者中发生的几率及特性.方法 选取100例接受人工耳蜗植入患者,语
【机 构】
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中国医学科学院,中国医学科学院中国协和医科大学基础所
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目的 研究连接蛋白26(Connexin26)基因(GJB2)突变和线粒体12S rRNA基因突变在人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者中发生的几率及特性.方法 选取100例接受人工耳蜗植入患者,语前聋为96例,语后聋为4例.自外周静脉血中提取总DNA,进行GJB2基因和线粒体12S rRNA基因核苷酸PCR,对扩增的基因片段进行测序,检测GJB2基因突变和线粒体12S rRNA基因突变.结果 接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋病例中发现GJB2基因突变率最高,为34%(34/100).其突变类型主要为235delC,占27%;同时有氨基糖甙类药物使用史的16例病例中发现2例有线粒体12S rRNA基因A1555G突变,1例有线粒体12S rRNA基因突变delT961Cn.结论 GJB2基因突变在人工耳蜗植入的患者中发生率最高,235delC是主要突变类型,有氨基糖甙类药物应用史的语后聋患者中线粒体12S rRNA基因突变A1555G为常见突变形式.
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