【摘 要】
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目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因突变特点.方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中南大学湘雅二医院神经内科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
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目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因突变特点.方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequencing)检测PINK1基因点突变及小的插入/缺失,应用实时荧光定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PINK1基因大片段插入/缺失及重排突变.结果:在本组EOP患者中共发现5例患者存在4个突变,包括3个点突变c.832C>G,c.938C>T和c.1 220G>A,1个第3～8号外显子杂合缺失,其中c.832C>G为新突变;14个已知多态位点,1个新多态位点c.899+18G>A.对多态位点c.189C>T的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=21.244,PA为中国大陆EOP患者易感因素.
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