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目的:分析皖北地区Leber遗传性视神经病(LHON)一家系线粒体序列变异情况。方法收集皖北地区 LHON病例的一个家系中两个病例及一位携带者,运用聚合酶链式反应(PCR),DNA测序及生物信息学等方法,设计4对特异性引物对 LHON 患者及其母系亲属的线粒体ND1,ND4,ND6区域DNA进行检测,与正常人群的线粒体对应基因序列进行比对。结果发现2个新的变异位点,对应的氨基酸残基也发生改变,并且具有家系遗传特点。结论新发现的两个变异位点可能与LHON的发生密切相关。