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目的 探讨我国汉族人群中多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)与肿瘤坏死因子(TNF)基因多态性之间的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对正常对照人群与PM/DM患者的TNF-α-308和TNF-β-252基因的等位基因多态性进行了检测.结果 ①整体水平上,PM/DM患者TNF-α的等位基因TNF2频率与正常相比显著升高,差异有统计学意义[22.9%(16/70)vs9.5%(29/304).X2=9.534,P＜0.01],PM和DM患者分别与正常对照相比TNF2基因频率亦显著升高,差异有统计学意义[PM:23.1%(6/26),DM:22.7%(10/44).X2=4.630,P＜0.05和X2=6.718,P=-0.01];②整体水平上,PM/DM患者的TNF-β-252的两个等位基因频率与正常人群相似[TNF-β*1的基因频率在PM/DM患者和正常对照间分别为48.6%(34/70)和40.5%(123/304),TNF-β*2分别为51.4%(36/70)和59.5%(181/304),差异均无统计学意义(P均＞0.05)].PM和DM患者分别与正常对照相比,TNF-β的两个基因频率与正常对照相比差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 TNF-α-308的等位基因多态性与中国汉族PM/DM的易感性相关,TNF-β-252的等位基因多态性与中国汉族PM/DM的易感性无关。