本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。