【摘 要】
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本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状
【机 构】
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济南市中心医院,山东济南,250013
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本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称“火棉胶样婴儿”[妇.这层膜常在出生后数周即脱落,但仍有鳞状皮肤和嘴唇眼皮外翻的症状.患者皮肤表现为典型的大片深色的鳞状物覆盖,其他临床症状包括毛发脱落(秃头症)、少汗、手掌和脚底皮肤增厚,另外有部分患者可能会出现红斑和关节挛缩.患病婴儿可能会出现感染、脱水和呼吸问题.该病常见致病基因有TGM1、ALOXE3、ALOX12B、ABCA12、NIPAL4 和CYP4F22等.
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