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目的：探讨孕早中期颈项透明层（Nuchal translucency，NT）增厚对胎儿心脏畸形的诊断意义。方法：临床纳入138例单胎妊娠孕妇，对其进行妊娠早期心内和心外血流的观察，观察妊娠11＋0～14＋6周胎儿的形态，并测量 NT 厚度与颈部软组织厚度。结果：NT 增厚不伴有心脏畸形胎儿，心内血流各项参数均在正常范围内，仅5例表现为静脉导管血流静脉导管搏动指数、阻力指数、收缩期高峰血流速度／舒张期最低血流速度值增高，其中包括中期检查异常胎儿和生后检查异常患儿。NT 增厚伴有心脏结构异常胎儿的心内和心外血流均与正常之间有明显差异。结论：NT 增厚与先天性心脏畸形以及不良预后密切相关，对于多普勒超声检查发现 NT 增厚胎儿心内、心外血流显示异常时，应高度怀疑伴有心脏结构异常。