【摘 要】
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目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对其中1例患儿进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)的检测.结果 4例患儿临床均表现为肌无力、肌张力低下、特殊的
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目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对其中1例患儿进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)的检测.结果 4例患儿临床均表现为肌无力、肌张力低下、特殊的蛙腿体位;神经电生理检测显示为神经源性损害,2例运动神经电位引不出;1例患儿进行了基因检测显示SMN基因第7、8外显子纯合缺失.结论 定性检测SMN基因第7、8外显子缺失是SMA-Ⅰ型可靠的基因诊断方法.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析结果可靠,方法简单、快速,易于临床普及.基因诊断结合传统诊断标准不仅可大大提高SMA-Ⅰ型诊断准确率,还可为产前诊断提供依据,减少患儿出生。
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