探讨含Ⅰ型血小板反应蛋白的解聚素和金属蛋白酶–12 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 12，ADAMTS–12)基因多态性与急性大动脉粥样硬化(large artery atherosclerotic, LAA)型脑梗死的关系。
方法连续收集2012年1月至2015年1月在浙江省台州医院神经内科首次因脑梗死住院的患者396例及同期健康体检者318名。应用基因测序法测定ADAMTS–12基因rs25754(T/C)、rs6865176(A/G)、rs79110681(A/G)、rs185365(T/G)、rs457353(A/C)多态性。
结果rs25754、rs185365和rs457353位点两两之间分别存在完全连锁不平衡(D'＝1.0，r2＝1.0)。rs25754等位基因T在脑梗死组和对照组中分布频率分别为82.2%和77.5%，差异具有统计学意义(χ2＝4.852，P＝0.028)，且脑梗死组中(TT＋TC)基因型多于对照组(χ2＝5.000，P＝0.025)。rs185365等位基因T分布频率在脑梗死组中为82.2%，高于对照组的77.5%，差异具有统计学意义(χ2＝4.852，P＝0.028)，且脑梗死组中(TT＋TG)基因型多于对照组(χ2＝5.000，P＝0.025)。rs457353等位基因A在脑梗死组和对照组中分布频率分别为82.2%和77.5%，差异具有统计学意义(χ2＝4.852，P＝0.028)，且脑梗死组中(AA＋AC)基因型多于对照组(χ2＝5.000，P＝0.025)。rs6865176和rs79110681等位基因频率和基因型在两组间差异无统计学意义。单倍体分析中，单倍体型(T–T–A)的OR值为1.339(χ2＝4.852，P＝0.028)，单倍体型(C–G–C)的OR值为0.747(χ2＝4.852，P＝0.028)。
结论rs25754、rs185365、rs457353基因多态性与浙江省南部地区急性LAA型脑梗死相关。单倍体型(T–T–A)可作为脑梗死高危人群的筛选标志。