了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征，为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据。
方法分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料。
结果共诊断PWS患儿27例，其中Array-CGH确诊21例，MS-PCR确诊13例，确诊年龄16 d～16岁；男13例(48.1%)，女14例(51.9%)。对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段；21例经Array-CGH确诊患儿中，18例15q11.2-q13.1区域缺失，平均片段缺失长度为(5.48±0.51) Mb，单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ，其中缺失Ⅰ 6例，缺失Ⅱ 12例，2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均>0.05)，2例15q11.2-q13.1区重复，1例复合杂合性79.58 Mb缺失。27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0%)，22例不哭或哭声微弱(81.5%)，25例性腺发育不良(92.6%)，22例皮肤色素减退(81.5%)。14例1岁以上患儿中，均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0%)，13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9%)，13例(92.9%)在1～6岁[(2.80±1.32)岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快，12例(85.7%)存在肥胖症和睡眠障碍。
结论中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义。中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征，可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。