【摘 要】
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目的 分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP).方法 变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL
【机 构】
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遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳,518026
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目的 分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP).方法 变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况.结果 汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT* 3C(A719G)和*1S(C474T).TPMT* 3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1％、3.9％和1.0％,在对照组中分别为97.3％、2.7％和0,其G等位基因频率分别为2.9％和1.4％；TPMT* 1S CC、CT、TT基因型频率在AL患几组分别为5.8％、24.3％和69.9％,在对照组中分别为8.1％、28.8％和63.1％,其C等位基因频率分别为18.0％和22.5％.2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P＞0.05).对照组筛查出C210T和TPMT* 26 (T622C)基因突变.结论 汉族儿童存在TPMT* 26突变基因型,且TPMT* 3C、TPMT* 1S可能均与儿童AL易感性无关.
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