【摘 要】
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目的 探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者中ACTN4和SYNPO基因肩动子区突变的致病作用.方法 盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA,经引物设计及PCR扩增后测序
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,中国科学院上海生命科学院国家基因中心
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目的 探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者中ACTN4和SYNPO基因肩动子区突变的致病作用.方法 盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA,经引物设计及PCR扩增后测序.突变位点经转录因子结合模拟软件筛选,pGL3-Basic构建表达载体与pRL-SV40质粒瞬时共转染PC12细胞,双荧光素酶法检测基因表达.检测患者父母头发DNA.免疫荧光检测患者肾组织α-actinin-4和synaptopodin蛋白表达.结果 3例ACTN4基因突变分别为1-34C>T、1-590delA和(1-1044delT)+(1-797T>C)+(1-769A>G).2例SYNPO基因突变分别为1-24G>A和1-851C>T.1例患者分别接受父母1-1044delT和1-797T>C变异.除1-1044delT组外,变异组荧光素酶表达强度比正常组有不同程度下降,与突变患者肾组织α-actinin-4和synaptopodin免疫荧光强度下降基本相符.结论 ACTN4和SYNPO基因启动子区顺式作用元件区的变异影响基因的转录,可能在散发性FSGS发病中起作用.
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