快速准确的分子诊断是控制传染病和疫情爆发的关键工具。新型冠状病毒(简称2019-nCoV或SARS-CoV-2)感染导致的肺炎患者数量迅速增加并引发了疫情蔓延,2019-nCoV基因组序列、核酸检测的诊断试剂和方法相继报道,高深度基因组测序和RT-PCR是目前检测2019-nCoV的重要方法。但是核酸检测阴性而影像学诊断阳性的新型冠状病毒肺炎(简称COVID-19或NCP)案例逐步增加,给临床诊治带来了另一个巨大挑战,因此,提高核酸分子诊断的效能和灵敏度是亟待解决的问题。目前,2019-nCoV的起源、动物和人的传播途径、分子诊断及临床治疗、疫情爆发科学预警等已经成为研究热点。本文从遗传学、基因组学、病毒学和演化生物学的角度,对2019-nCoV基因组变异与分子诊断的近期研究进展论述分析,通过比较2019-nCoV与SARS-CoV基因组以及感染不同患者的2019-nCoV基因组变异,为精准快速的分子诊断、抗病毒药物的靶点筛选提供依据,也为2019-nCoV的追踪溯源和临床防治提供新思路。