【摘 要】
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目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进
【机 构】
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贵州省人民医院检验科,贵州省人民医院听力康复中心,
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目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证。结果:42名患儿中,7例(16.67%)存在GJB2235delC纯合突变,4例(9.52%)存在GJB2235delC杂合突变,1例(2.38%)存在GJB2235delC/299delAT复合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G纯合突变,2例(4.76%)存在PDSIVS7-2A>G杂合突变,在分子水平明确诊断者占38.10%。结论:贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,耳聋基因芯片诊断技术可以应用在临床中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
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