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儿童孤独症谱系障碍（ASDs）是一种严重的生物缺陷性精神障碍，其发病率逐年递增，病因复杂且未阐明，至今尚缺乏特异性治疗方法。近年来世界各国对ASDs的研究投入剧增，并且在病因学探索、遗传生物学研究以及矫治训练等方面获得了一些令人瞩目的成果。现围绕ASDs的最新理论及相关研究成果，系统地介绍ASDs的生物学特征及其诊疗进展。