研究白细胞分化抗原-40(CD40)基因SNP及其血清水平与缺血性脑卒中(IS)易感性之间的关系。
方法选择2013年5月至2014年11月就诊于百色市某医院的缺血性脑卒中患者作为病例组,共202例。以同一时期在该医院门诊部进行体检的109名健康人群作为对照组。所有调查对象均来自广西壮族自治区，且相互间无血缘关系。经知情同意，每名调查对象均采集空腹静脉血3 ml，用单碱基延伸的PCR技术对CD40基因rs1883832 C/T、rs13040307 C/T、rs752118 C/T和rs3765459 G/A多态性进行基因分型，同时采用ELISA检测血清CD40水平。采用t检验比较CD40血清水平在病例组与对照组间的差异及病例组中各位点不同基因型间的差异；采用χ2检验比较CD40基因不同位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异，并以OR(95%CI)值表示相对风险。
结果病例组CD40基因rs1883832 C/T位点CC、CT、TT基因型频率分别为21.78%（44/202）、49.51%（100/202）、28.71%（58/202），对照组分别为33.17%（66/199）、48.74%（97/199）和18.09%（36/199），两组差异有统计学意义（χ2=9.57，P=0.008）。病例组CD40血清水平为(62.7±24.5) pg/ml，高于对照组[(45.3±17.2) pg/ml]（t=8.97，P<0.001）；病例组中rs1883832 C/T位点TT、CT基因型CD40血清水平分别为（65.9±26.3）、（64.3 ± 25.9）pg/ml，均高于CC基因型CD40血清水平[（55.1 ± 23.7）pg/ml]（t值分别为5.34和5.03，P值均<0.001）。与rs1883832 C/T位点C等位基因携带者相比，T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险增加(OR=1.56, 95% CI：1.18~2.06)。联合基因型分析后发现，与对照组比较，病例组TCCA单倍型的携带者增加了缺血性脑卒中的发病风险(OR=2.49，95% CI：1.13~5.48)。
结论CD40基因rs1883832 C/T位点和TCCA单倍型与缺血性脑卒中的发病可能存在相关性，其中缺血性脑卒中的遗传易感基因可能是T等位基因。