【摘 要】
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目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁11个月。因智力运动发育落后、耳
【机 构】
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空军特色医学中心,北京大学医学部,空军军医大学口腔医院
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目的探讨KBG综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例KBG综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁11个月。因智力运动发育落后、耳聋及抽搐就诊。特殊外貌:身材矮小,眼睑下垂,眼距宽,内眦赘皮,耳廓及鼻梁突出,球状鼻,长人中,中切牙宽大畸形,手指短,小指弯曲。超声心动图示动脉导管未闭。脑电监测示双侧顶、枕导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析示患儿ANKRD11基因6号外显子存在一处杂合突变c.316C>T,导致蛋白编码提前终止(p.R106X)。此突变未见报
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