【摘 要】
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目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法对209名正常人和203例CHD患者CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析,用HWE软件和
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院医学遗传学研究室教育部人类疾病生物治疗重点实验室人类疾病基因组学研究室,610041,成都,四川大学华西医院心内科
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目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法对209名正常人和203例CHD患者CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析,用HWE软件和SPSS软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果在正常对照组和CHD患者组中均未检出IVS14A和451Q突变基因.405V突变基因频率在正常人和CHD患者中分别为0.443和0.413,442G突变基因频率在两组中分别为0.007和0.025,I405V和D442G突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组442G突变基因频率显著高于正常人群(P=0.043).与无D442G突变的CHD患者相比,442G突变杂合子CHD患者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.017; P=0.041).结论 CETP基因IVS14A和451Q突变在中国人群中非常罕见,442G突变基因可能是中国人CHD的易感因子之一.
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