目的探讨国人2型糖尿病患者中糖尿病视网膜病变(DR)发病是否具有家族聚集性。设计横断面研究。研究对象一个直系血缘家庭中有≥2个2型糖尿病患病同胞,该家庭中所有的DM患病同胞均为研究对象。方法采用遗传流行病学中家族聚集性分析方法将研究对象分成若干独立同胞对。根据先证者是否患DR分为两组,分别统计其同胞的罹患率,两个率的比值即为相对危险度,表示先证者有DR的同胞发病与先证者无DR的同胞发病的相对危险性。主要指标罹患率、相对危险度。结果 2型糖尿病同胞家系103个,共计229人。先证者有DR时其同胞的DR罹患率为58.3%,先证者无DR时其同胞的DR罹患率为26.7%(P=0.002),相对危险度为3.411;先证者有PDR时其同胞的PDR罹患率与先证者无PDR时其同胞的PDR罹患率之间差异无统计学意义(P=0.812);Logistic回归分析显示,先证者合并DR(P=0.042,OR=2.811)、先证者同胞的糖尿病病程长(P=0.002,OR=1.143)是先证者同胞并发DR的主要危险因素,男性是先证者同胞并发DR的保护因素(P=0.037,OR=0.389)。结论国人2型糖尿病中DR患病存在家族聚集性现象,而PDR的家族聚集性有待进一步研究。